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lunes, 12 de junio de 2017

Mis análisis de ADN. Parte I: Qué son los análisis de ADN con fines genealógicos.

Por: Bernardo Mejía Arango


Conozco de cerca los análisis de ADN. No soy genetista. Soy Médico Veterinario especialista en Patología Animal y he realizado varios entrenamientos en biología molecular, que son un conjunto de técnicas  que se pueden emplear en laboratorios veterinarios y humanos  con fines de diagnóstico o investigación; es por ello que los análisis de ADN me son familiares. A veces su interpretación no lo es.

Uno de los principales temores cuando se quiere abordar el tema de la genealogía genética, es quizá el desconocimiento de la parte molecular del tema, es decir la composición del ácido desoxirribonucleico, conocido como ADN o DNA si usamos la sigla con base en el idioma inglés (Desoxiribonucleic acid).

No obstante que quienes hacen los análisis del ADN y los presentan, lo hacen de una manera comprensible,  mucha parte del público receptor no entiende por ejemplo, qué es un haplotipo o qué es un marcador molecular;  a veces es importante saber cosas un poco más de  fondo como por ejemplo  para qué sirve cada uno de los análisis en el rastreo de sus ancestros  en términos de biología molecular o en términos de su apellido. Finalmente  y lo que es más importante: saber qué prueba debo escoger de acuerdo con mis intereses en términos de averiguar mi ancestría. A veces ni siquiera sabemos qué es lo que queremos averiguar, simplemente nos parecen pruebas interesantes.

Me propongo mostrar los resultados de los análisis de mi ADN con fines genealógicos; para llevar a cabo los análisis de mi ADN con estos fines, utilicé los servicios de la compañía Family Tree DNA (Gene by Gene, Ltd.) de los Estados Unidos. Las compañías  o laboratorios que realizan los análisis de ADN con fines genealógicos están actualmente "conectadas" con el Proyecto Genográfico Internacional de la National Geographic.

En  la actualidad, cuando se recurre a las compañías o laboratorios de analizan el ADN con fines genealógicos, estos le reportan los resultados basados en el análisis de los siguientes tipo de ADN
  1. ADN del cromosoma Y
  2. ADN autosómico
  3. ADN  de las mitocondrias o ADN mitocondrial
Debo aclarar que solo pretendo mostrar los principios básicos acerca del ADN para poder entender los resultados de los laboratorios que lo analizan con fines genealógicos; este tema y los relacionados con él tienen muchísima más  profundidad y complejidad  cuya manipulación requiere de una preparación especial como biólogo molecular. Para entender los resultados no se requiere una especialización.


QUÉ ES EL ADN

Primero que todo es bueno entender qué es el ADN o ácido desoxirribonucleico. Para ello me voy a basar  en 1) En los conceptos que aparecen en Wikipedia los cuales me parecen muy resumidos, 2) En accesos ocasionales a otras fuentes de información y 3) En  mis conceptos personales con la preparación que tengo sobre el tema como patólogo aviar, área en la cual las pruebas de biología molecular se usan cada vez con más frecuencia. Se puede acceder al tema en internet mediante el siguiente enlace: 
https://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_desoxirribonucleico#/media/File:Chromosome-es.svg

El ácido desoxirribonucleico o ADN  es un compuesto que contiene las instrucciones genéticas para el desarrollo y funcionamiento de todos los seres vivos y es responsable de su transmisión hereditaria. Por esta  razón se le denomina "la molécula de la vida". El ADN almacena a largo plazo la información allí contenida. Con base en su composición la cual es heredada, el ADN dirige desde el núcleo (Y ocasionalmente desde otro lugar como es el caso del ADN mitocondrial) todo el funcionamiento de la célula y de esta con relación al tejido donde está ubicada y por  ende del órgano y así sucesivamente hasta  la forma (Fenotipo) de un cuerpo y su funcionamiento integral. 


La disposición del ADN está distribuida en segmentos denominados genes, todo ello guardado dentro de unidades estructurales denominados cromosomas. Morfológicamente podríamos decir que todo este material se almacena dentro del núcleo de las células (Con excepción del ADN de las mitocondrias o ADN mitocondrial), primero están los cromosomas, dentro de ellos los genes y dentro de los genes está el ADN.





Esta imagen está publicada en Wikipedia, figura KES47 como su autor, el archivo está disponible bajo la licencia  Creative Commons Atribution  3.0 Unported. Tiene permiso para publicarse (Compartir: copiar, distribuir y transmitirse. El autor da permiso para remezclarse para adaptar el trabajo). El trabajo de elaborar la imagen se atribuye única y exclusivamente a su autor.

En el esquema que se muestra en esta imagen, se observa como dentro del núcleo de las células se encuentran los cromosomas. si desenrrolláramos un cromosoma, encontramos finalmente unos pares de bases nitrogenadas (Señaladas con letras dentro de circunferencias de colores A, C, G y T que corresponden a las iniciales de los nombres de Adenina, Timina, Citosina, Guanina). 

Estas bases se disponen por pares en lo que en el dibujo son una barritas de colores o nucleótidos. Cada nucleótico corresponde a 1) una molécula de un azúcar de cinco carbonos o pentosa unida por uno de sus  enlaces a  2) una molécula de ácido fosfórico y por el otro enlace con  3)  una de estas cuatro bases mencionadas: Adenina y/o Timina  y/o Citosina y/o Guanina.

Los nucleótidos (Representados como barritas de colores), están "pegados" a dos tiras de proteína  y enfrentadas el de un lado con el  del lado opuesto, de tal manera que la base (A,T,C,G) que esté en el extremo central del nucleótido, se enfrenta y enlaza con la base del nucleótido que está  pegado a la banda de proteina del lado contrario; Adenina (A) siempre se enlaza con  Timina (T) y Citosina (C) siempre se enlaza con Guanina (G).



El esquema que se muestra en el dibujo es tomado de Wikipedia, es de dominio público según las políticas de esta página pero se agrega el autor De Courtesy: National Human Genome Research Institute - http://www.genome.gov/sglossary.cfm?ID=150&action=ver, Dominio público, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=1002528


Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones

En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez está formado por  un azúcar (La desoxirribosa), una base nitrogenada (Las cuales pueden ser: Adenina, Timina, Cotosina y Guanina, estas bases nitrogenadas se identifican con la letra inicial en mayúscula: A, T, C, G). Uniendo un vagón con otro, se encuentran los grupos fosfato, que actúan como enganche.


Lo que distingue a un vagón del otro es la base nitrogenda y por eso la secuencia del ADN se especifica nombrando solo la secuencia de sus bases. La disposición secuencia  de estas cuatro bases a  lo largo de la cadena (Es decir el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren), es lo que codifica la información genética: por ejemplo: una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC...... 


En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que dos hebras están unidas entre si por dos puentes de hidrógeno. (Sergio Ferrer. "El verdadero sentido de la vida" Journalof Feelsynapsis (JoF). ISSN 2254-3651  2011: 119-127).


La información contenida en el ADN, dirige desde el núcleo de la célula en el caso de los cromosomas autosómicos, toda la "maquinaria" de la célula para que esta sintetice diferentes compuestos y cumpla con sus funciones según el tejido donde está ubicada. Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe en primer lugar copiarse en otros "trenes" más cortos con unas unidades de ácido nucléico  diferente: el ARN (Acido desoxirribonucléico). Las moléculas de ARN se copias exactamente del ADN mediante un proceso de transcripción.


Una vez procesadas en el núcleo celular, las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización posterior. La información que lleva el ARN desde el núcleo y tomada del ADN se interpreta usando el código genético, que no  es más que un "tren" con "vagones" que de acuerdo con la secuencia de pares de bases nitrogenada (Adenina, Timina, Citosina y Guanina) o tripleta de nucleotidos, determina qué aminoácido se va a sintetizar (En el caso de las proteínas). Recordemos que los aminoácidos son las unidades primarias a partir de las cuales se forman las proteínas. El triplete de nucleotidos que determina el aminoácido a sintetizar se denomina "codon"


Lo anterior quiere decir  que la información genética (Esencialmente qué proteínas se van a sintetizar en cada momento de la vida de la célula) se encuentra codificada en la secuencia de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder funcionar, esta traducción se realiza usando el código genético, a modo de diccionario.


El diccionario "secuencia de nucleótido-secuencia de aminoácidos" permite el ensamblaje de largas cadenas de aminoácidos (Las proteínas) en el citoplasma de la célula.
 Cómo se puede resumir lo anterior:
Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional de la herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cuándo y dónde deben expresarse. La información contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas, que son los componentes básicos de las células, los "ladrillos" que se utilizan para la construcción de los  organelos celulares, entre otras funciones.
https://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_desoxirribonucleico
https://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_desoxirribonucleico#/media/File:Chromosome-es.svg

ADN AUTOSOMICO


En el ser humano la carga genética se agrupa en 23 pares de cromosomas  de los cuales 22 son autosómicos que son los encargados de determinar la mayoría de las características corporales. El para 23 corresponde a los cromosomas sexuales (Determinan el sexo) X y Y, también llamados heterocromosomas o gonosomas.


Los rasgos o caracteres de una persona están ligados a los cromosomas autosómicos, es la herencia autosómica; pero hay caracteres ligados a los cromosomas sexuales.

https://es.wikipedia.org/wiki/Autosoma

ADN DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Un alosoma (Al que también nos podemos referir como un cromosoma sexual o heterocromosoma o heterotípico cromosoma o idiocromosoma) es un cromosoma que  difiere de los  cromosomas autosómicos en su forma, tamaño y comportamiento. Los cromosomas sexuales de los seres humanos  determinan el sexo. En las especies de determinación del sexo por el sistema XX-XY, como es el caso de todos los mamíferos incluyendo al hombre, la presencia de los cromosomas XX determina el sexo femenino, mientras que el XY son para el sexo masculino. Estos cromosomas contienen genes. Algunos solamente están en el cromosoma X y otros solamente en el cromosoma Y. Otros pocos, están en ambos.
https://es.wikipedia.org/wiki/Alosoma


En total los 23 pares suman 46 cromosomas. En el proceso de ovulación o de espermiogénesis (producción del óvulo y del espermatozoide), el organismo  solo usa la mitad de la carga cromosómica, es decir 23 cromosomas y no 23 pares. Esto se debe a que en el proceso de unión del óvulo con el espermatozoide para la fecundación y generación de un nuevo ser, se reunen los 23 cromosomas del óvulo con  23 cromosomas del espermatozoide para tener de nuevo 46 cromosomas, es decir  nuevamente los 23 pares en el nuevo ser producto de la fecundación.

En  el proceso de reproducción en la especie humana,  el varón puede aportar un cromosoma Y o un cromosoma X;  Las mujeres siempre aportarán un cromosoma X debido a que sus dos cromosomas sexuales son X. Se produce un varón cuando los cromosomas sexuales del embrión son son XY. 

La mujer aporta solo cromosomas X al proceso de fecundación, pues en su genoma, la característica sexual "hembra" está determinada  cuando en el proceso de fecundación  el padre aporta un cromosoma X;  en resumen, el embrión es hembra cuando sus cromosomas  sexuales son XX.

Los 42 pares de cromosomas restantes se denominan somáticos o autosomas, se heredan la mitad del padre y la mitad de la madre y estos los heredaron a su vez mitad de la madre y mitad del padre y así sucesivamente.

Como lo mencioné anteriormente, para los estudios genealógicos se utiliza ADN de: 1) El cromosoma Y  2) De las mitocondrias  3) De los cromosmas autosómicos.

El ADN, tanto del cromosoma Y como el  autosómico, los genes que lo contienen y los cromosomas que contienen a los genes, se encuentran  principalmente en el núcleo de las células. Sucede que se puede encontrar ADN por fuera del núcleo de las células, es el caso del ADN de las mitocondrias.

La composición del ADN (Tanto del cromosoma Y como  el autosómico) está diseñada de tal manera que de acuerdo  con ella, allí están contenidas las "instrucciones" para  la síntesis de compuestos; el ADN es comparado con un plano o una receta, o con un código, ya que contiene las funciones necesarias para construir otros componentes de las células.  como las proteínas y en general para el funcionamiento de la vida. Es por eso que al ADN se le denomina la " molécula de la vida".
ADN  MITOCONDRIAL
El ADN, además del que se encuentra contenido en los cromosomas, se puede encontrar en otros componentes de las células humanas, como por ejemplo en las mitocondrias. Las mitocondrias son organelos contenidos dentro de las células y tienen estructuras y sistemas enzimáticos capaces de producir la energía para el funcionamiento celular y corporal.

Microfotografía electrónica de una mitocondria de pulmón de mamífero. Se puede observar una membrana externa y dentro de ella estructuras denominadas crestas. El ADN mitocondrial se encuentra en los espacios  entre las crestas. Fotografía tomada de Wikipedia, de dominio público de acuerdo con las políticas de wikipedia pero de autoría de Louisa Howard-
http://remf.dartmouth.edu/imagesindex.htmlhttp://remf.dartmouth.edu/images/mammalianLungTEM/source/8.html
se encuentra publicada en el siguiente enlace: 
https://es.wikipedia.org/wiki/Mitocondria

Las mitocondrias son organelos celulares  que actúan como centrales energéticas de la célula a expensas de carburantes metabólicos como  la glucosa, los ácidos grasos y aminoácidos. La mitocondria tiene una membrana externa permeable a iones metabólicos y muchos polipéptidos.  El ADN de las mitocondrias es una molécula circular, cerrada, sin extremos; corresponde a un cromosoma mitocondrial que contiene un pequeño número de genes que codifican para la síntesis de las enzimas que se requieren para que se produzca la energía, la cual es usada en los procesos de respiración celular
https://es.wikipedia.org/wiki/Mitocondria

PARA ENTENDER LOS RESULTADOS DE LOS ANALISIS DE ADN CON FINES GENEALÓGICOS ES NECESARIO SABER QUE SON LOS LOS HAPLOTIPOS COMO DETERMINANTES EN LOS ESTUDIOS DE GENEALOGIA GENETICA

QUÉ ES UN HAPLOTIPO

Hay dos definiciones o conceptos:

1.  Un haplotipo (Término que viene del griego  ἁπλοῦς, haploûs  "único", "simple") es un conjunto de alelos (Alelos son dos genes que determinan una característica corporal y que son aportados cada uno por separado de la madre y el otro del padre) de diferentes loci (Sitio o lugar del cromosoma donde está ubicado un gen) de un cromosoma, que son transmitidos juntos. Un haplotipo puede ser un solo locus (Lugar del cromosoma donde está ubicado un gen),  o varios locus (Loci) o un cromosoma entero.

2. Un segundo significado de haplotipo se refiere a un conjunto de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en un cromosoma en particular, que están estadísticamente asociados.
https://es.ikipedia.org/iki/Haplotipo

De estas definiciones de haplotipo, en materia de genealogía genética nos interesa el segundo, el que se refiere a los nucleótidos de un cromosoma.


Ahttp://www.dailymotion.com/video/x10mhzw_investigacion-multidisciplinar-proyecto-genographic_schoolñadir leyenda
La disposición de determinadas secuencias en sitios específicos de genoma (Haplotipos, que son polimorfismos de un nucleótido) es compartida por grupos de personas en todo el mundo; son los haplogrupos. Mediante determinadas técnicas de biología molecular, es posible identificar el haplotipo de  una persona y   hacer un rastreo del haplogrupo al cual pertenece, desde cientos de miles de años atrás en el proceso de migración de la especie humana desde  nuestros orígenes en Africa.

De hecho, cada haplotipo y por ende cada haplogrupo, tiene sectores de su ADN con secuencias específicas de Adenina, Timina, Citosina y Guanina en determinados tramos. Cada haplogrupo tendrá su haplotipo específico.

QUE ES UN POLIMORFISMO EN ADN

Un polimorfismo en el ADN es una variación en la secuencia de un  lugar determinado del ADN entre los individuos de una población. Los  haplotipos son susceptibles de alteraciones o cambios en  la posición de los pares de bases, generando los polimorfismos que hacen que se pueda rastrear la ascendencia de una persona.

Pero para nuestros estudios de genealogía y de poblaciones, los polimorfismos que nos interesan son los que se refieren a la secuencia codificante o reguladora  que  produce los cambios importantes en la estructura de la proteína o en el mecanismo de regulación de la expresión, que pueden traducirse en diferentes fenotipos (Por ejemplo, el color de los ojos): es decir, se  refiere a  los cambios en las posiciones que  pueden tomar un par de bases  nitrogenadas (Adenima, Timina, Citosina, Guanina) en la secuencia de un haplotipo determinado.

Un polimorfismo puede consistir en la sustitución de una  base nitrogenada (Por ejemplo la sustitución de A (Adenina) por una C (Citosina) o puede ser más complicado (Por ejemplo la repetición de una secuencia determinada de ADN, donde un porcentaje de individuos tenga un determinado número de copias de esa determinada secuencia.

Los cambios poco frecuentes en la secuencia de bases en el ADN no se llaman polimorfismos sino más bien mutaciones. Para que verdaderamente pueda considerarse un polimorfismo,  la variación debe  hacerse en al menos en un 1% de la población.

https://es.wikipedia.org/wiki/Wiki(Polimorfimso_(gen%C3%A9tica)


Se conocen tres  tipos de polimorfismo, pero para efectos de los estudios de genealogía genética y de variaciones o mutaciones en el haplotipo y que se refieren a los cambios en las secuencias de pares de bases (Adenina, timina, citosina y guanina) que estamos tratando en este caso, solo vamos a tener en cuenta las definiciones números 1 y 3:

1. Polimorfismo de nucleótido simple (SNP, del inglés Single Nucleotide Polymorphism).
2. Polimorfismo en la longitud de los  fragmentos de restricción (RFLP, del inglés Restriction                 Fragment Polymorphism)
3. Polimorfismos en el número de repeticiones en tandem (VNTR, del inglés Variable Number       Tandem Repetition)

Los conceptos  1 y 3 de la lista anterior se aplican al haplotipo: fracciones específicas de las secuencias de pares de bases dentro de un sector específico de la molécula de ADN y que son determinantes para conjunto de características fenotípicas.

POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE  O SNP (También se denomina UEPs)

Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism snp) es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (Adenina (A), timina (T), Citosina (C) o Guanina (G) de una secuencia del genoma.



Modelo de SNP. El autor es David Eccles (Gringer). La imagen es tomada de  Wikipedia y de acuerdo son sus políticas se  dan los créditos al autor. Se puede acceder a la  imagen mediante el siguiente enlace:
https://es.wikipedia.org/wiki/Polimorfismo_de_nucle%C3%B3tido_%C3%BAnico#/media/File:Dna-SNP.svg 
La cadena  de ADN en la imagen superior (1) difiere de la inferior en solo 1 par de bases, están señaladas con una flecha de  color negro (Citosina-Guanina arriba, Adenina-Timina abajo)

Algunos autores prefieren el término polimorfismo de nucleótido simple debido a que puede haber cambios un poco más allá del solo hecho de que se cambia una sola base: puede haber pequeñas inserciones y deleciones (Indels) que pueden ser consideradas cono SNP, siendo entonces más adecuado el término polimorfismo de nucleótido simple.

Debido a que los SNP no cambian mucho de una generación a otra (Se heredan  en forma muy estable), es sencillo seguir su evolución en estudios poblacionales.

Los SNP se consideran una forma de mutación puntual que ha sido lo suficientemente exitosa evolutivamente para fijarse en una parte significativa de la población de una especie y existen marcadores de SNP que detectan el cambio en ese nucleótido.
https://es.wikipedia.org/wiki/Polimorfismo_de_nucle%C3%B3tido_%C3%BAnico

POLIMORFISMO EN EL NUMERO DE REPETICONES EN TANDEM O VNTR (También llamados STRs)

Las repeticiones en tandem o secuencias repetidas en tandem pueden ser de tres tipos:
  • Satélites
  • Minisatélites
  • Microsatélites
Las características están contenidas en el siguiente cuadro:

Tomado de http://perso.wanadoo.es/mcs955/adn_en_este_proyecto.htm

De los tres tipos de secuencias repetidas en tandem, son los minisatélites y sobretodo los microsatélites  son  los que se utilizan en la identificación genética. Esto se debe a que al ser la longitud de la secuencia consenso menor (Ver la tabla) el análisis es mucho más simple  y además la probabilidad de que estos fragmentos se encuentren en buenas  condiciones es mayor cuando se trata de investigar material genético que contienen restos humanos como por ejemplo los huesos. En las excavaciones arqueológicas, entre más pequeños sean los fragmentos que se van a analizar, menor será la probabilidad que estos fragmentos se encuentren degradados y mayor la probabilidad de  poder tener un resultado positivo.
http://perso.wanadoo.es/mcs955/adn_en_este_proyecto.htm


En genética molecular, el número variable de repeticiones en tandem (del inglés Variable Number of Tandem Repeats y más conocidas  por el acrónimo VNTR) o minisatélites, son repeticiones de secuencias de 9 a 10 pares de bases que se utilizan como marcador  molecular. El número de repeticiones  es variable pero en general es menor a 1.000.
https://es.wikipedia.org/wiki/N%C3%BAmero_variable_de_repeticiones_en_t%C3%A1ndem

HAPLOTIPOS DE ADN-Y DE PRUEBAS DE ADN GENEALOGICO

A diferencia de otros cromosomas, el cromosma Y no está en pares. En mamíferos, cada macho tiene una copia de ese cromosoma. Esto quiere decir que no hay ninguna aleatoriedad de qué copia heredar, y tampoco (Para gran parte del cromosoma) intercambio entre copias por recombinación; por eso, a diferencia de  los haplotipos autosómicos, no hay variabilidad en el haplotipo del cromosoma Y entre generaciones, y un macho debe compartir el mismo cromosoma Y  que su padre en gran parte sujeto a mutaciones.

En particular, el ADN-Y que aparece en los resultados numerados de una  prueba de ADN-Y genealógico debe  combinar sin que aparezcan mutaciones. Dentro de la discusión genealógica y popular, esto se considera la "firma del ADN" de un macho en particular, o de su linaje paternal
.https://es.wikipedia.org/wiki/Haplotipo

Los resultados que muestran el haplotipo completo de ADN-Y a partir de la prueba del ADN del cromosoma Y pueden ser divididos en dos partes:  

1. Los resultados para polimorfismos de único evento (UEPs), a veces llamados como resultados SNP, puesto que la mayoría de los UEPs son polimorfismo de nucleótido simple.

2.  Los resultados para microsatélites de cortas secuencias repetitivas en tandem (STRs-Y), a menudo designados por número, DYS.

Los resultados de UEP reflejan la herencia de los eventos que se cree que pueden ser considerados como que han ocurrido una única vez en toda la historia humana. Estos pueden ser empleados para identificar directamente el haplogurpo de ADN-Y del individuo, su lugar directamente sobre el árbol genealógico de la humanidad completa.

Los diferentes haplogrupos de ADN-Y identifican las poblaciones genéticas que se encuentran a menudo localizadas geográficamente en forma concreta reflejando las migraciones de los antepasado de la linea directa de los individuos durante miles de años
.https://es.wikipedia.org/wiki/Haplotipo

HAPLOTIPOS DE STR-Y

En genética, los microsatélites (SSR o STR por sus acrónimos en inglés para simple sequence repeat y short tandem repeat)  son secuencias de ADN en las que un fragmento (Cuyo tamaño va desde  dos hasta seis pares de bases) se repite de manera consecutiva. La variación en el número de repeticiones y no la secuencia repetida, crea diferentes alelos

(Un alelo o aleloide, es cada una de las formas alternativas que pueden tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que pueden manifestarse en modificaciones  concretas de la función de ese gen: produce variaciones características heredadas, como por ejemplo el color de los ojos o el grupo sanguíneo. Los humanos somos diploides, es decir tenemos los cromosomas por pares, uno de ellos procede de la madre y el otro del padre. Cada par de alelos se ubica en  igual locus o lugar de cromosoma). Alelo viene del griego ἁλλήλως: "de uno para con el otro"

Generalmente se encuentran en zonas  no codificantes del ADN. Son neutros, no co-dominantes y poseen una alta tasa de mutación, lo que los hace muy polimórficos. Son utilizados como marcadores moleculares en una gran variedad de aplicaciones en el campo de la genética, como pueden ser parentescos y estudios de poblaciones. Esto se debe a su capacidad para generar una huella genética personal o perfil genético.
https://es.wikipedia.org/wiki/Microsat%C3%A9lite

La otra parte posible de los resultados genéticos es el haplotipo de STR-Y, el conjunto de resultados a partir de los marcadores de STR-Y evaluados.

A diferencia de los UEPs, los STRs-Y mutan mucho más fácilmente, lo cual proporciona mucha más resolución para distinguir genealogía reciente. Pero también quiere decir que, en vez de población de descendientes de un evento genético que comparte el mismos resultados, los haplotipos de STR-Y parecen  haberse dispersado, formando un grupo de resultados más o menos similares.

Típicamente, este grupo tendrá un centro concreto con una mayor probabilidad, el haplotio modal (Presumiblemente cercano al haplotipo del evento original), y también una diversidad de haplotipo - el grado en que ha llegado a extenderse. Cuanto más antiguo sea el evento producido y mayor el crecimiento de la  población, mayor  será la diversidad del haplotipo para los individuos descendientes. 

Por otro lado, si la diversidad del haplotipo es más pequeña para un número en particular de descendientes, esto puede demostrar un antepasado común más reciente, o que una expansión de esta población ha  ocurrido más recientemente

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